Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος αποτελεί κληρονομική πάθηση και αφορά το ζεύγος των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Στη νόσο, παράγεται παθολογική αιμοσφαιρίνη που έχει ως αποτέλεσμα τη διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία γίνονται δύσκαμπτα ή συγκολλούνται μεταξύ τους και αποφράζουν τα μικρά αγγεία. Έτσι δεν μεταφέρεται οξυγόνο στους ιστούς, οι συγκεκριμένες περιοχές κινδυνεύουν να νεκρωθούν, ενώ οι ασθενείς έχουν έντονους πόνους.
Μια παραλλαγή της ασθένειας είναι η Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (συνδυασμός δρεπανοκυτταρικής και β-μεσογειακής), η οποία παρουσιάζει ανάλογες εκδηλώσεις.
Όταν μόνο ένα από τα δύο υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης γονίδια είναι παθολογικό, τότε τα άτομα ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες και δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα ή εκδήλωση της νόσου.
Ανήκει στις κληρονομικές ασθένειες – προκαλείται δηλαδή από ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά.
Οι παράγοντες που επιδρούν στην εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι περιβαλλοντικοί (αφυδάτωση, κρύο, ζέστη, απότομη αλλαγή θερμοκρασίας, λοιμώξεις, διατροφή, υποξία, κ.ά.), ψυχολογικοί (άγχος, στενοχώρια), κοινωνικοοικονομικοί αλλά και γενετικοί. Η αντιμετώπιση είναι καταρχήν προληπτική, με αποφυγή των παραγόντων κινδύνου και θεραπευτική τόσο στις εκδηλώσεις της νόσου (π.χ. επώδυνες κρίσεις) όσο και στις απώτερες επιπτώσεις τους στα διάφορα όργανα.
Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου. Πριν τεκνοποιήσουν οι γονείς πρέπει να υποβάλλονται σε ειδικό αιματολογικό έλεγχο ώστε να διαπιστωθεί αν είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Σε περίπτωση που και οι δυο είναι φορείς, πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο.
